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Mosaic Forescast, una nueva técnica para detectar mutaciones genéticas, para estudiar condiciones como el autismo.

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Una nueva técnica detecta mutaciones genéticas raras que ocurren en un subconjunto de las células de una persona. Identificar estas mutaciones de "mosaico" es el primer paso para estudiar su contribución a condiciones como el autismo.

Alrededor del 8 por ciento de las mutaciones que surgen espontáneamente en personas con autismo siguen un patrón de mosaico. Cuanto antes ocurran estas mutaciones después de la concepción, más células afectarán. Sin embargo, debido a que las mutaciones en mosaico ocurren solo en una fracción de las células, los estudios a menudo las pasan por alto.

La nueva técnica, llamada MosaicForecast, utiliza la secuenciación del genoma completo y el aprendizaje automático para identificar mutaciones de mosaico que aparecen con frecuencia variable en todo el cuerpo.

Artículo completo en: MosaicForecast 

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